Afecção caracterizada por
DISTONIA focal que progride para contrações espasmódicas involuntárias dos
músculos das pernas,
tronco,
braços e face. As mãos frequentemente são poupadas, entretanto as contrações persistentes axiais e nos
membros podem levar a um
estado no qual o corpo fica grosseiramente contorcido. O início da
doença geralmente ocorre na primeira ou segunda década de vida. Foram identificados padrões familiares de
herança, principalmente autossômico dominante com
penetrância incompleta. (
Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1078)